期刊简介

  本刊办刊方针为:贯彻党的宣传政策,执行国家一系列出版政策法规,坚持以保健为中心,保健与临床相结合,面向基层,面向群体,紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果,适宜技术,科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策,管理和学术为一体的行业期刊。

         

首页>中国妇幼保健杂志
  • 杂志名称:中国妇幼保健杂志
  • 主管单位:国家卫生与计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会 吉林省医学期刊社
  • 国际刊号:1001-4411
  • 国内刊号:22-1127/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国妇幼保健杂志2015年第14期

海南地区αβ复合型地中海贫血的基因型和血液型研究

夏威夷;谭蓉;覃西

关键词:α-地中海贫血, β-地中海贫血, 基因诊断
摘要:目的:对β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解海南地区其检出率及基因分布状况.方法:对370例β-地中海贫血基因携带者进行α-地中海贫血基因分析,运用单因素方差分析法分析αβ复合型地中海贫血患者的血液学特征.结果:370例β-地中海贫血杂合子中有119例复合α-地中海贫血,占总数的32.16%.αβ复合型地中海贫血中的β+α0组红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高,高于β+α+组和单纯型β组.结论:β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高,且与单纯β-地中海贫血基因携带者相比,血细胞参数检查结果虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地中海贫血杂合子个体,对β-地中海贫血筛查阳性的患者应同时进行α-和β-地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断.