期刊简介
本刊办刊方针为：贯彻党的宣传政策，执行国家一系列出版政策法规，坚持以保健为中心，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果，适宜技术，科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策，管理和学术为一体的行业期刊。
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首页>中国妇幼保健杂志
- 杂志名称：中国妇幼保健杂志
- 主管单位：国家卫生与计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 吉林省医学期刊社
- 国际刊号：1001-4411
- 国内刊号：22-1127/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
经腹绒毛活检用于地中海贫血的早期产前诊断
郭晓玲；邓璐莎；钟进；宋春林；伍秋艳
关键词：绒毛膜绒毛取样, 妊娠初期, 地中海贫血, 产前诊断
摘要：目的 对夫妇地中海贫血基因携带者的孕妇于孕11 ～ 14周行绒毛活检行地贫基因检测,探讨经腹绒毛活检在早期产前诊断中的价值.方法 对63例孕妇在B超引导下经腹行绒毛活检,抽取绒毛行地贫基因诊断.观察取材成功率、检测准确性及母胎并发症.结果 取材成功率为100.0％,63例中夫妇双方α地贫52例,产前诊断结果纯合子(巴氏水肿胎)10例,基因诊断分析均为--SEA/-SEA,血红蛋白H病1例,基因诊断分析为--SEA/α3.7,5例为点突变(3.7型1例,4.2型2例,WS型2例),23例为SEA型,正常胎儿13例.夫妇β地贫11例中,查得重型β地贫(β41-41/41-42双重杂合子)2例,单一突变的杂合子5例(其中654杂合突变1例,41-42杂合突变4例).重型α地中海贫血及重型β地贫胎儿共12例,血红蛋白H病1例,均及时终止妊娠.结论 经腹绒毛活检是易于操作的安全、有效的早期产前诊断方法,可准确检出地贫基因,是阻止重型地贫患儿出生的有效措施.
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