期刊简介
本刊办刊方针为：贯彻党的宣传政策，执行国家一系列出版政策法规，坚持以保健为中心，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果，适宜技术，科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策，管理和学术为一体的行业期刊。
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首页>中国妇幼保健杂志
- 杂志名称：中国妇幼保健杂志
- 主管单位：国家卫生与计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 吉林省医学期刊社
- 国际刊号：1001-4411
- 国内刊号：22-1127/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
HbH病复合β-地中海贫血患者血液学与基因型分析
玉晋武；韦媛；林彩娟；李旺；罗超；耿国兴；何升；郑陈光
关键词：地中海贫血, HbH病, β-地中海贫血, 基因诊断
摘要：目的 分析血红蛋白H病(HbH病)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征,为实验室检测、遗传咨询、产前诊断和产前干预提供指导和依据.方法 分别采用血细胞分析仪和高效液相色谱技术检测红细胞参数及血红蛋白组分.采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳检测缺失型α-地中海贫血基因(--sea、-α3.7、-α4.2),采用反向点杂交技术检测α-地中海贫血突变基因位点(CS (CD142TAA→CAA),QS (CD125CTG→CCG),WS(CD 122CAA→CAG))和17种常见的β-地中海贫血突变基因位点.结果 HbH病复合β-地中海贫血患者血红蛋白(Hb)显著高于单纯HbH病,而其平均红细胞体积(MCV)则显著低于单纯HbH病,复合β-地中海贫血使HbH和HbCS的表达显著减少.约30％的患者血红蛋白A2 (HbA2)含量正常.结论 对于MCV降低而又没有HbH或HbA2正常的患者,都应该进行α和β珠蛋白基因分析.
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