期刊简介
本刊办刊方针为：贯彻党的宣传政策，执行国家一系列出版政策法规，坚持以保健为中心，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果，适宜技术，科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策，管理和学术为一体的行业期刊。
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首页>中国妇幼保健杂志
- 杂志名称：中国妇幼保健杂志
- 主管单位：国家卫生与计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 吉林省医学期刊社
- 国际刊号：1001-4411
- 国内刊号：22-1127/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用研究
葛建民；孙波；赵卫华；邱海燕；梁纯丽
关键词：染色体非整倍体综合征, 无创产前检查, 基因检测
摘要：目的:探讨无创性产前基因检测技术应用于胎儿染色体非整倍体的检出效率.方法:选择2011年11月～2013年9月在深圳市第二人民医院产科门诊就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠、有分娩过先天严重缺陷婴儿的、羊水异常、不明原因多次流产史、唐氏筛查高风险或者临界风险和(或)经彩超检查提示胎儿有异常等同意无创基因检测的孕妇,共7 517例,其中包括孕期适时行血清学筛查5 712例(包括筛查高风险3 437例,临界风险1 410例,筛查低风险865例)未行血清学筛查的1 805例.经过产前基因检测为阳性的孕妇再行细胞培养染色体核型分析,作为终的确诊依据.检测结果为阴性的孕妇,经出生后观察随访,确定有无漏诊率.通过两组阳性结果的比较及出生后的观察随访情况来衡量无创产前基因检测的检查胎儿非整倍体疾病的准确度,来判断其临床应用价值.结果:实施无创产前基因检查7 517例,阳性结果为99例,其中21三体综合征为41例,18三体综合征为7例,13三体综合征为3例,性染色体异常为27例,其他染色体异常21例,阴性为7 418例;阳性结果以羊水或脐血穿刺染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,21三体综合征与18三体综合征中各有1例假阳性,13三体综合征无假阳性,性染色体非整倍体与其他染色体假阳性较多,很多孕妇部分拒绝进一步行羊水穿刺或脐血穿刺等有创检查,数据不完整.检查结果阴性的孕妇,经产后随访无漏诊率.结论:无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,减少患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前诊断方法,是今后发展的必然趋势.
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