期刊简介
本刊办刊方针为：贯彻党的宣传政策，执行国家一系列出版政策法规，坚持以保健为中心，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果，适宜技术，科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策，管理和学术为一体的行业期刊。
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首页>中国妇幼保健杂志
- 杂志名称：中国妇幼保健杂志
- 主管单位：国家卫生与计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 吉林省医学期刊社
- 国际刊号：1001-4411
- 国内刊号：22-1127/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
微卫星DNA对常染色体显性多囊肾病的诊断价值
秦均珍；庞丽红；黄如甸；邓碧叶
关键词：遗传性多囊肾病, 微卫星DNA, 症状前检测, 产前诊断
摘要：目的:探讨微卫星DNA连锁分析对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的诊断价值.方法:提取多囊肾病家系成员外周血和胎儿绒毛膜绒毛DNA,运用荧光PCR法扩增与PKD1紧密连锁的4个微卫星DNA (SM6、KG8、CW4、CW2)遗传标志,将扩增产物进行毛细管电泳-基因扫描,通过基因连锁分析和单体型分析对ADPKD家系共27例(包括1例胎儿)进行致病基因检测.结果:27例家系成员中检出了1例18岁个体为PKD1基因携带者,无临床症状,处于囊肿发生前期;产前诊断结果显示胎儿未获得致病基因.结论:微卫星DNA具有高度多态性,在同一家系内具有高度的遗传保守性,该技术在ADPKD的症状前基因检测和产前诊断中简便、快速、灵敏.
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