期刊简介
本刊办刊方针为：贯彻党的宣传政策，执行国家一系列出版政策法规，坚持以保健为中心，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果，适宜技术，科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策，管理和学术为一体的行业期刊。
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首页>中国妇幼保健杂志
- 杂志名称：中国妇幼保健杂志
- 主管单位：国家卫生与计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 吉林省医学期刊社
- 国际刊号：1001-4411
- 国内刊号：22-1127/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究
李川；范歆；罗静思；钱家乐；欧珊；陈少科
关键词：Turner综合征, 染色体核型, 身材矮小, 闭经, 不孕
摘要：目的:通过收集并分析Turner综合征(TS)患者的临床资料及染色体核型,进一步加强对TS患者临床特征及染色体异常分布特点的认识,回顾生长激素治疗TS所致身材矮小的疗效.方法:收集广西妇幼保健院1988～2013年以身材矮小、原发性或继发性闭经、不孕等原因就诊,并经遗传咨询和染色体核型综合分析确诊的TS患者.统计各临床特征及异常核型在TS患者中的分布情况.结果:共确诊了TS患者148例.首诊原因以身材矮小及原发性闭经为主,分别占34.7％和31.4％.148例TS患者中发现22种染色体核型,其中单体占37.16％.含Y染色体9例,4例行SRY基因检测,结果为阳性并经手术切除卵/睾组织.结论:身材矮小是TS的主要临床表现,并成为儿童期的主要就诊原因,而成人期则以闭经和第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析仍为确诊的主要手段.含Y染色体且SRY基因阳性的TS患者多存在卵/睾组织,一旦诊断应尽早通过影像学或手术探查寻找卵/睾组织并予预防性性腺切除术.
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