期刊简介
本刊办刊方针为：贯彻党的宣传政策，执行国家一系列出版政策法规，坚持以保健为中心，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果，适宜技术，科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策，管理和学术为一体的行业期刊。
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首页>中国妇幼保健杂志
- 杂志名称：中国妇幼保健杂志
- 主管单位：国家卫生与计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 吉林省医学期刊社
- 国际刊号：1001-4411
- 国内刊号：22-1127/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
软骨发育不全的研究进展
靳婵婵；贺静；朱宝生
关键词：
摘要：软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒.ACH是一种常见的遗传性侏儒,在新生儿中发病率约为1/15 000～1/77000,属于常染色体显性遗传病,外显率为100％.在ACH患者中约80％ ～ 90％由新生突变所引起,其发生与父龄较大有关,另外10％～20％是由家族遗传所致[1].成年ACH患者身材矮小,男性平均身高131 cm,女性平均身高124 cm.患者一般智力正常,临床表现为前额突出、面中部发育不全、鼻梁下陷、四肢短小、三叉手、肌张力减退.通常这些患者有复发性耳部感染,同时行走能力较迟,终发展为膝内翻.
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