期刊简介
本刊办刊方针为：贯彻党的宣传政策，执行国家一系列出版政策法规，坚持以保健为中心，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果，适宜技术，科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策，管理和学术为一体的行业期刊。
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首页>中国妇幼保健杂志
- 杂志名称：中国妇幼保健杂志
- 主管单位：国家卫生与计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 吉林省医学期刊社
- 国际刊号：1001-4411
- 国内刊号：22-1127/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
并行基因组测序技术在唐氏综合征高危孕妇无创产前诊断中的价值
张敏；孙继美；涂丽
关键词：并行基因组测序, 唐氏综合征, 染色体核型, 产前诊断
摘要：目的:探讨并行基因组测序技术对唐氏综合征高危孕妇的诊断价值.方法:选择2011年5月～2012年7月唐氏综合征生化筛查高危的孕妇及在其他医院筛查高危复诊的孕妇270例作为研究对象,抽取孕妇外周血5 ml,提取血液中总DNA,并制备测序文库,测量基因序列,并与参考基因组进行对比,阳性孕妇行羊水或脐血传统染色体核型检查.结果:并行基因组测序结果显示,3例21-三体阳性,3例18-三体阳性,264例为阴性.6例阳性者均行脐血或羊水染色体核型检查,结果显示,3例21-三体阳性者中,有2例为21-三体核型,1例为XYY；3例18-三体阳性者核型检查均为18-三体；阴性者264例均已分娩,随访胎儿无异常.结论:并行基因组测序技术对唐氏综合征高危进行筛查,符合临床检测的要求,有较高的特异性、敏感性以及与染色体核型分析具有较好的一致性,具有显著的临床应用价值.
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