期刊简介
本刊办刊方针为：贯彻党的宣传政策，执行国家一系列出版政策法规，坚持以保健为中心，保健与临床相结合，面向基层，面向群体，紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果，适宜技术，科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策，管理和学术为一体的行业期刊。
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首页>中国妇幼保健杂志
- 杂志名称：中国妇幼保健杂志
- 主管单位：国家卫生与计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会 吉林省医学期刊社
- 国际刊号：1001-4411
- 国内刊号：22-1127/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
贵州省222例唐氏综合征患者的细胞遗传学分析
张宏红；周从容；吴小平；陈蔚清；鲜义辉；冯燕梅；李映雪
关键词：唐氏综合征, 细胞遗传学, 优生咨询
摘要：目的:对贵州省222例唐氏综合征患者进行细胞遗传学分析,减少唐氏综合征患儿出生.方法:询问病史、体格检查、抽取静脉血进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大计数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名.结果:唐氏综合征者中单纯型占92.35%、易位型占4.05%、嵌合型占2.25%,合并其他染色体异常者占1.35%.结论:细胞遗传学检测是确诊唐氏综合征患儿的可靠方法,针对高龄或有不良因素接触史的孕妇加强孕前优生遗传咨询,进行产前筛查和产前诊断,及时了解胎儿染色体异常情况,对减少唐氏综合征患儿出生有着极其重要的意义.
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