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中国妇幼保健杂志2010年第12期

快速产前诊断胎儿非整倍体的分子细胞遗传学方法

李晓娟；符生苗；邓立群

关键词：断胎儿, 非整倍体, 分子, 出生缺陷, 染色体异常, 神经管畸形, 染色体数目, 心脏畸形, 出生人口, 结构异常, 合并畸形, 肢畸形, 婴幼儿, 种类, 智力

摘要：我国每年出生缺陷人口约80～120万人,占我国出生人口的4%～6%[1],比较严重的出生缺陷约在1%,包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形、四肢畸形、以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等[2],染色体异常是婴幼儿出生缺陷的重要原因,包括染色体数目和结构异常.

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