期刊简介

  本刊办刊方针为:贯彻党的宣传政策,执行国家一系列出版政策法规,坚持以保健为中心,保健与临床相结合,面向基层,面向群体,紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果,适宜技术,科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策,管理和学术为一体的行业期刊。

         

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  • 杂志名称:中国妇幼保健杂志
  • 主管单位:国家卫生与计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会 吉林省医学期刊社
  • 国际刊号:1001-4411
  • 国内刊号:22-1127/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国妇幼保健杂志2009年第07期

198例遗传咨询者外周血染色体核型分析

张韫;靳耀英;李忻;杨鑫;高福云

关键词:染色体, 异常核型, 表现型
摘要:目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况.方法:常规外周血染色体核型分析.结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%.性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%).结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一.这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义.