期刊简介

  本刊办刊方针为:贯彻党的宣传政策,执行国家一系列出版政策法规,坚持以保健为中心,保健与临床相结合,面向基层,面向群体,紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果,适宜技术,科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策,管理和学术为一体的行业期刊。

         

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  • 杂志名称:中国妇幼保健杂志
  • 主管单位:国家卫生与计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会 吉林省医学期刊社
  • 国际刊号:1001-4411
  • 国内刊号:22-1127/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国妇幼保健杂志2009年第11期

染色体技术诊断遗传性疾病病因的应用

慕明涛;霍满鹏;刘俊俊;蒲力群;张静

关键词:染色体技术, 遗传性疾病, 临床诊断
摘要:目的:探讨应用染色体技术诊断某些遗传病病因的意义.方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带、C显带,镜下核型分析.结果:526例患者中检出异常核型71例,检出率为13.49%.其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者32例,倒位携带者5例,性染色体异常者14例,先天愚型及发育异常者11例.结论:染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段,染色体异常是导致某些遗传病发生的重要原因之一.