期刊简介

  本刊办刊方针为:贯彻党的宣传政策,执行国家一系列出版政策法规,坚持以保健为中心,保健与临床相结合,面向基层,面向群体,紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果,适宜技术,科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策,管理和学术为一体的行业期刊。

         

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  • 杂志名称:中国妇幼保健杂志
  • 主管单位:国家卫生与计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会 吉林省医学期刊社
  • 国际刊号:1001-4411
  • 国内刊号:22-1127/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国妇幼保健杂志2007年第19期

染色体畸形的产前超声诊断

杨家翔

关键词:染色体畸形, 超声筛查, 产前诊断
摘要:染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质(染色体)的数目或结构异常,染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下.超声虽然不能直接诊断染色体异常,但在染色体畸形筛查中起重要作用.常用的筛查指标有颈部透明层厚、鼻骨缺失等,多指标联合筛查并结合孕龄、血清生化筛查等,可使21-三体综合征的检出率提高到约95%.超声还能诊断染色体畸形胎儿的结构畸形.约1/3~1/2的21-三体综合征胎儿无结构畸形,筛查意义大;18-三体、13-三体综合征胎儿常有超声容易观察到的结构畸形,筛查意义不大.染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析.