期刊简介

  本刊办刊方针为:贯彻党的宣传政策,执行国家一系列出版政策法规,坚持以保健为中心,保健与临床相结合,面向基层,面向群体,紧密配合全国妇幼卫生领域的科研成果,适宜技术,科学依法管理和学科建设理论等理论与实践经验。是国内唯一融方针、政策,管理和学术为一体的行业期刊。

         

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  • 杂志名称:中国妇幼保健杂志
  • 主管单位:国家卫生与计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会 吉林省医学期刊社
  • 国际刊号:1001-4411
  • 国内刊号:22-1127/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:吉林省一级期刊 中国生物医学核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国妇幼保健杂志2003年第11期

57例苯丙酮尿症的检测分析

鞠超英;刘建萍;李若玲;扬德英

关键词:苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 中枢神经系统, 运动发育迟缓, 危及生命, 临床表现, 精神障碍, 代谢障碍, 新生儿, 先天性, 症状, 婴儿, 损害, 缺陷
摘要:苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的笨丙氨酸代谢障碍,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,当发现症状就诊时已出现精神运动发育迟缓和不可逆的中枢神经系统的损害,造成严重的精神障碍,甚至危及生命.